gen mutasyonu gösterir çizim

Kalıtsal kansere yatkınlık sendromu

43

[ Okuma süresi tahmini 3 dakikadır ]

Kanserim nüks edince, Tıbbi Onkolog Dr. genetik test istedi. Devlet yapıyor. Sonucun gelmesi 3 ayı buluyor. Ve geldi.

Maalesef bir genimde “missense variant” bir yanlışlık/ arıza/ mutasyon var.
Sonuç olarak yazan; Patojenik varyant tablosu.

Babam da kolon kanseri yüzünden ölmüştü. Maalesef uzak olduğumuz için onun seyrini ve detaylarını hiç bilmedim. Ama bana miras olarak genetik varyasyonlu bir gen aktardığı görülüyor.

genetik mutasyonu gösterir bir görsel

Patojenik genetik varyant bir hastalığa yakalanma şansını arttırdığı bilinen bir DNA dizisine sahip olduğunuzu söylüyor.

Muhtemel patojenik varyantların protein fonksiyonu üzerinde potansiyel zararlı olduğu tahmin edilerek hastalığın muhtemel sebebi kabul edilmektedir (>%90 hastalık sebebi).

Ve işin ilginci sadece kanser değil başka hastalıklara da yol açabiliyor bu genetik mutasyonlar. Benimkinin en büyük riski öncelikli kolon olmak üzere mide ve ince bağırsak kanseri.

Bu mutasyon oksidatif stres hasarına da sebep olduğu için daha geniş bir yelpazede hastalıklara açık oluyorum ve uzun vadede hasar ve hastalıklardan muzdarip olma olasılığım yükseliyor. Dejeneratif hastalıklar; Parkinson, Alzheimer, AMD gibi ve romatizmal, pulmoner, sindirim, kardiyovasküler ve kanser gibi hastalıklar oksidatif stres ile ilişkili. Örnek olarak; Katarakt, kanser, koroner kalp hastalığı, diyabet, böbrek yetmezliği gibi kronik hastalıklar da veriliyor.

Ya da bunların hiç biri olmaz. Sonuçta olasılık. Ve tam belirlenmiş olasılık, oran aralığı da yok.

Kendi kendime ve tabii konu ile ilgili internet üzerinde bulabildiğim her kaynağı anlamaya çalıştım. Anlamadım. Onkoloğum bakalım nasıl değerlendirecek. Nisan başı kontroller var.

Panik miyim? Değilim. Panik olamayacak kadar yorgunum. Mevcut kanseri bi atlatayım da yenilerine yeri gelince, gelirse bakacağız artık.

Her şey geçiyor. Kulağım epey düzeldi. Eskisi gibi değil ama kaybettiğimin oldukça önemli kısmını geri kazandım. İkinci ani işitme kaybı da geçti sayılır artık. Üçüncü olmaz umarım. Kulağın tedavisi için verilen kortizon tetik parmak için de iyi geldi bu arada. Bir taşla iki kuş gibi oldu. E bu da bize yarasın bi kereliğine. Kortizon da acayip bir ilaç. Onu da ayrı bir yazı ile yazayım. Öyle böyle değil çok acayip. Neyse işini gördü.

Kelime Sayısı: 402 2 yorum yapılmış

Yazı altı elemanları

"Kalıtsal kansere yatkınlık sendromu" için 2 yorum yapılmış

Yorumları

Bir şey mi söyleyeceksiniz?

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir